Innhold
Pyruvatdehydrogenaskomplekset består av tre enzymer: pyruvatdehydrogenase (E10), dihydrolipoyltransferase (E2) og dihydroxyleterdehydrogenase (E3). Funksjonen til dette komplekset er å konvertere pyruvat til acetyl-CoA, som deretter blir tatt til sitronsyre-syklusen og brukt til å produsere energi til cellen.
Mangel på pyruvat-dehydrogenaskomplekset
Når noen av enzymer som utgjør komplekset mangler, kan pyruvat ikke omdannes til acetyl-CoA, og sitronsyre-syklusen kan ikke produsere den energi kroppen trenger.
Årsaker til funksjonshemning
Den vanligste årsaken til denne mangelen er mangelen på E1-enzymet. Genet som er ansvarlig for produksjonen av E1 er på X-kromosomet og utviser et dominerende arvsmønster. Derfor kan både menn og kvinner ha mangel, men mennene blir mer alvorlig påvirket, siden de bare har ett X-kromosom.
symptomer
Mangel på pyruvatdehydrogenaskomplekset påvirker hjernen og sentralnervesystemet. Hjernen kan ikke utvikle seg riktig, og myelinskjeden som isolerer noen nerver, kan være helt fraværende. Problemer med mental utvikling, muskel svakhet, anfall og sløvhet er typiske symptomer.
behandling
Behandlingen består av kosttilskudd for å stimulere pyruvat-dehydrogenaskomplekset, medikamenter for å redusere acidose forårsaket av akkumulering av pyruvat og spesielle dietter.
prognose
Babyer født med denne mangelen dør vanligvis tidlig. Utbruddet av barndommen indikerer vanligvis en redusert alvorlighetsgrad av sykdommen, og pasienten kan leve med en normal forventning, men med noen psykiske utviklingsproblemer.